Le Glicogenosi possono essere definite come un gruppo di malattie rare metaboliche: rare perché colpiscono un ristretto numero di individui, metaboliche perché riguardano il metabolismo, e in particolare i processi metabolici del glicogeno, la molecola che funziona come “deposito di riserva” del glucosio.La glicogenosi è causata, a seconda della tipologia, dal deficit funzionale o dalla carenza di uno degli enzimi che contribuiscono al metabolismo del glicogeno. Se l’attività enzimatica è carente o non ottimale, il glicogeno si accumula nei tessuti provocando alterazioni e disfunzioni degli organi.
Tra queste esiste la malattia di McArdle, glicogenosi di tipo V, è una rara malattia del metabolismo muscolare causata da una deficienza dell’enzima miofosforilasi, che impedisce la conversione del glicogeno muscolare immagazzinato in glucosio. L’effetto risultante è l’intolleranza all’esercizio fisico con affaticamento muscolare e “crampi” entro pochi minuti dall’inizio dell’attività, che può portare a danni muscolari, rabdomiolisi e potenzialmente insufficienza renale. Un enorme volume di letteratura negli ultimi cinquant’anni suggerisce che una dieta ricca di carboidrati aumenta la secrezione di insulina, inibendo l’uso di grassi (e chetoni). E quindi l’unica strategia che si era ipotizzata era dare a questi pazienti carboidrati e zuccheri a intervalli regolari per tutto il giorno. Ma poiché i pazienti di McArdle non hanno accesso alla maggior parte dei carboidrati immagazzinati questo approccio non porta risultati validi, dato che dare zucchero a chi tanto non li può usare come fonte energetica praticamente è inutile. Rispetto alla popolazione generale, gli individui con malattia di McArdle hanno una quantità simile di carboidrati nel fegato (100 g), la stessa piccola quantità (3 g) nella circolazione sistemica, ma hanno uno stoccaggio sovra-fisiologico/patologico del glicogeno nel muscolo. L’incapacità di accedere all’80% di carboidrati immagazzinati, rende molto difficile soddisfare la domanda di trifosfato di adenosina (ATP), sia all’inizio dell’attività fisica e sia laddove l’attività sostenuta richiede anche una molto bassa intensità di esercizio assoluto. In pratica per fare un esempio molto semplice, dare carboidrati a chi ha questa patologia, sarebbe come versare un milione di euro sul conto di una persona che non ha nessuna possibilità di prelevare o usare carte per i pagamenti, rimarrà povero comunque.
Ora invece, nel 2017, la letteratura scientifica sull’ IMedPub Journals http://raredisorders.imedpub.com/can-a-lowcarbohydrate-diet-improve-exercise-tolerance-in-mcardle-disease.php?aid=18615 riporta la nuova esperienza di tre pazienti con malattia di McArdle, che hanno adottato una dieta chetogenica a basso contenuto di carboidrati (LCKD) per gestire la loro intolleranza all’esercizio fisico. In ciascun caso, è stato riscontrato un netto miglioramento nell’attività e nella tolleranza all’esercizio fisico. La creatina chinasi plasmatica (CK) è risultata significativamente ridotta in tutti e tre i casi, con due pazienti che presentano valori entro il range normale. Nel complesso, ogni paziente ha descritto una migliore qualità della vita. Il motivo di questi benefici sta semplicemente nel fatto che il malato messo ad una bassissima quota di carboidrati, generalmente meno di 20 g giornalieri, e utilizzando grassi e moderate proteine inizia a produce corpi chetonici chiamati acetone, aceto acetato e 3-B idrossibutirrato, che sono una fonte di energia pulita per l’organismo compreso muscoli e cervello. Al contrario i carboidrati stimolano la secrezione di insulina, che a sua volta facilita l’uso acuto dei carboidrati come substrato del combustibile, ma favorisce anche lo stoccaggio dei grassi e inibisce il catabolismo dei grassi.
Vediamo nel dettaglio uno di questi tre casi documentati
Una bambina italiana di 12 anni di nome Letizia con lievi sintomi di malattia di McArdle dall’età di sei anni. Prima della sua diagnosi, era moderatamente attiva prendendo lezioni di balletto, corsi di nuoto, sci e giochi. Ha consumato una dieta mediterranea classica e  bevuto solo acqua. Quando le viene chiesto dei suoi sintomi , prima della diagnosi, ha indicato che aveva alcuni crampi muscolari, ma pensava che tutti i suoi amici li avessero, e quindi non lo ha detto ai suoi genitori. In un’occasione, mentre imparava a fare snowboard, aveva crampi muscolari così forti che il suo insegnante dovette portarla giù per la collina. Nella classe di educazione fisica (PE) è stata assegnata al gruppo ‘ principiante ‘ (impegnato in formazione di minore intensità) a seguito della sua manifestata intolleranza all’esercizio. All’età di nove anni mentre veniva trattata per la polmonite, si scoprì che la sua creatinchinasi plasmatica (CK) era elevata, inducendo ad effettuare ulteriori indagini. Dopo la diagnosi della malattia di McArdle, le è stato ordinato di limitare la sua attività e consumare una dieta ricca di carboidrati. Dopo aver iniziato un’alta dieta a base di carboidrati, la situazione divenne sempre più difficile, con il risultato di oltre 3 mesi di assenza dalla scuola in un solo anno. Nel 2014 i suoi genitori modificarono la dieta in una LCKD(Low-carb ketogenic diet) per fare uso del suo metabolismo dei grassi per l’energia. Durante questa transizione ha avvertito nausea, mal di testa e debolezza transitoria. Inizialmente, i suoi livelli di chetoni sono stati controllati più volte al giorno con analisi del sangue e attualmente vengono controllati ogni giorno dal respiro. In media il suo livello di chetoni è 6 mmol/L. Un esempio di assunzione di una tipica giornata cibo comprende una frittata con formaggio e burro per la colazione; pollo con burro e insalata verde con olio per il pranzo; e filetto di manzo con panna, spinaci e burro per la cena. Fette di salame sono consumate regolarmente per spuntini e l’acqua è l’unica bevanda consumata. Lei è regolarmente seguita da una équipe medica all’ Istituto di Karolinska, Stoccolma. I suoi genitori hanno indicato che un LCKD ha provocato un ritorno alla vita normale.
Tutto ciò fa di Letizia il primo paziente pediatrico al mondo trattato con questa alimentazione. Potete ascoltare l’emozionante racconto direttamente da Barbara qui  https://www.youtube.com/watch?v=VU0RsVdDvFg dove narra il loro percorso pieno di gioie e le sfide che tutto ciò ha comportato e comporta ancora . Potrete anche sentire cosa hanno provato quando dopo solo tre giorni di dieta chetogenica la bambina ha ripreso a camminare ed è andata a scuola per la prima volta dopo molto tempo senza la sedia a rotelle e riprendendo a praticare sport.
La conclusione degli autori è che una dieta a ridotto contenuto di carboidrati può fornire ai pazienti con malattia di McArdle un substrato energetico consistente per permettere di far lavorare i muscoli efficacemente, riducendo così il rischio di danni muscolari e la minaccia di insufficienza renale. Secondo gli autori della pubblicazione con questi precedenti sono giustificate ricerche sull’uso di una dieta a basso contenuto di carboidrati chetogenica nella malattia di McArdle .
Gli istituti di ricerca, avendo preso atto che si sta diffondendo in maniera naturale e con successo fra i malati di glicogenosi di tipo V questa strategia nutrizionale, hanno deciso di partire con una sperimentazione controllata all’ IRCCS Eugenio Medea di Conegliano Veneto controllata diretta dal Prof. Andrea Martinuzzi, anche centri a Pisa e Messina aderiscono al progetto.
Oltre al tipo V, per usare le parole di Barbara con cui sono in contatto, “la chetogenica ha dato risultati eccezionali nei malati di glicogenosi di tipo II III e VII quelle muscolari.”
Che lezione si può tratte da tutto questo? Che non si può ancora sapere esattamente quali siano i limiti di una strategia nutrizionale a basso contenuto di carboidrati dato che mai e poi mai si era pensato che questo tipo di patologie potessero essere trattate con la chetogenica.
Ho voluto raccontare questo per ribadire il valore di una alimentazione consapevole, per mettere in risalto l’importanza di seguire l’esempio di Barbara e della sua famiglia che non si sono arresi a quella che sembrava l’unica alimentazione suggerita dalla medicina ufficiale. Ormai ne è passato di tempo, precisamente 100 anni, da quando si pensava che la chetogenica fosse solo un possibile trattamento per l’epilessia infantile. Quindi rivolgetevi a centri e medici che sono al passo con queste evidenze scientifiche e che prendono seriamente in considerazione i percorsi low-carb o chetogenici per il raggiungimento del benessere e della salute.
RIferimenti
https://www.malattiadipompe.it/it/vivere-con-la-malattia/glicogenosi-tipi-classificazione#tipo5
http://www.aig-aig.it/wordpress/wp-content/uploads/2019/03/aig_notizie_21_2019.pdf?fbclid=IwAR1pvBEPtsv_dgZDbUOTIm4baf8Wai4Yfqd296u-8Tzov9shm2t0eoH6D78
http://raredisorders.imedpub.com/can-a-lowcarbohydrate-diet-improve-exercise-tolerance-in-mcardle-disease.pdf